27 мая 2026 года

27.05.2026

Обновление рекомендаций по семейным гиперхолестеринемиям: экспертный консенсус NLA

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — это генетическое заболевание, вызванное снижением клиренса липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) вследствие наследственных дефектов рецептора ЛПНП или связанных с ним белков, что приводит к высокому риску раннего развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ).
СХГ является одним из наиболее распространённых моногенных заболеваний в мире. Общая заболеваемость гетерозиготной формой СГХ в мире составляет приблизительно 1 случай на 311 человек (0,32%), в то время как гомозиготная форма встречается значительно реже, её предполагаемая глобальная распространённость составляет около 1 случая на 300000 человек.

Данное руководство предоставляет врачам научно обоснованные стратегии для улучшения выявления и лечения пациентов с СГХ, что, в итоге, будет способствовать снижению заболеваемости и смертности, связанных с этим заболеванием.
 
В документе:
-уточняются диагностические критерии, обновлённые коды МКБ-10, включающие увеличивающуюся роль генетического тестирования в диагностике и каскадном скрининге;
-приводятся рекомендации по универсальному педиатрическому скринингу и систематическому каскадному скринингу в семьях для улучшения выявления заболевания;
-рекомендуется агрессивное достижение целевых показателей уровня ЛПНП как для первичной, так и для вторичной профилактики АССЗ и поэтапный подход к оптимальной терапии, начиная с изменения образа жизни до фармакотерапии с применением максимально переносимых доз статинов и эзетимиба;
-включены новые препараты, в том числе ингибиторы PCSK9 и бемпедоевая кислота, а также дополнительные методы лечения, такие как ломитапид и эвинакумаб для гомозиготной СХГ и липопротеиновый аферез для гетерозиготной и гомозиготной СГХ;
-рассматриваются вопросы сердечно-сосудистой визуализации для стратификации риска, ведения пациентов в определённых группах населения и в конкретных ситуациях, например, при планировании беременности и во время неё, а также в педиатрии.